สกว.วิจัยโรคนิ่ว ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม

[brid.siriwan]

สกว.วิจัยโรคนิ่ว ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม

ปัจจุบันยาที่ใช้ป้องกันการกลับมาเป็นนิ่วซ้ำมีราคาแพง ผลข้างเคียงมาก และไม่สามารถรับประทานต่อเนื่องเป็นเวลานานได้ ฝ่ายวิชาการ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.)

อุบัติการณ์ของโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทั่วโลก โดยเป็นผลมาจากภาวะโลกร้อน การเพิ่มขึ้นของผู้ป่วยโรคอ้วนและความดันโลหิตสูง ซึ่งผู้ป่วยมักจะมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ การทำงานของไตเสื่อมลง และอาจร้ายแรงถึงขั้นทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรังและโรคไตวายระยะสุดท้ายได้

ปัจจุบันยาที่ใช้ป้องกันการกลับมาเป็นนิ่วซ้ำมีราคาแพง ผลข้างเคียงมาก และไม่สามารถรับประทานต่อเนื่องเป็นเวลานานได้ ฝ่ายวิชาการ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) เห็นความสำคัญของโรคที่จะเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญยิ่งในอนาคต จึงให้ทุนสนับสนุนแก่ “ดร.นพ.ฐสิณัส ดิษยบุตร” จาก ภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

ในการศึกษาหาความผิดปกติทางเมแทบอลิกในปัสสาวะ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนิ่วของผู้ป่วยโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะและทายาท เพื่อเปรียบเทียบกับประชากรปกติ

และเปรียบเทียบปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วในช่วงอายุต่าง ๆ ซึ่งจะเป็นช่องทางในการค้นหาประชากรไทย ที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะเพื่อให้สามารถป้องกัน รักษา และรับมือกับโรคดังกล่าวได้

ดร.นพ.ฐสิณัส บอกว่า ทีมวิจัยได้ศึกษาพบว่าโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะเกิดได้จากหลากหลายเหตุปัจจัย โดยปัจจัยภายนอก คือ ถิ่นที่อยู่อาศัย อาหาร และสุขนิสัยในการบริโภค ส่วนปัจจัยภายใน คือ ความเสี่ยงทางพันธุกรรม

ซึ่งมีการศึกษาในครอบครัวผู้ป่วยโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะพบว่า ญาติสนิทของผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วสูงกว่าประชากรปกติถึง 3.18 เท่า ผู้ชายมีความเสี่ยงมากกว่าผู้หญิง และพบมากในช่วงอายุระหว่าง 40-60 ปี โดยความผิดปกติจะรุนแรงเพิ่มขึ้นตามอายุที่มากขึ้น

จึงเป็นเครื่องบ่งชี้ให้เห็นว่าบุตรของผู้ป่วยโรคนิ่วมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคนิ่วเมื่อมีอายุมากขึ้นได้

อีกทั้งความเสี่ยงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ดังนั้นการดูแลและป้องกันการเกิดนิ่วในกลุ่มเสี่ยงเหล่านี้ จึงมีบทบาทสำคัญเพื่อช่วยลดอัตราการเกิดโรคและภาวะแทรกซ้อนที่ตามมา

ข้อน่าสังเกตเพิ่มเติมคือ ญาติร่วมสายเลือดโดยเฉพาะบุตรของผู้ป่วย แม้จะยังไม่มีการดำเนินของโรคหรือการเกิดก้อนนิ่ว แต่กลับมีความผิดปกติในปัสสาวะคล้ายคลึงกับบิดา- มารดาที่ป่วยเป็นนิ่ว และร้อยละ 24 ของบุตรของผู้ป่วยมีระดับสารก่อนิ่วในปัสสาวะสูงมากพอที่จะตกตะกอนเป็นนิ่วได้ทันที ในขณะที่คนปกติไม่พบความผิดปกตินี้ ซึ่งอาจจะเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมกับสิ่งแวดล้อมและรูปแบบการดำเนินชีวิต

ดังนั้นการวิจัยชิ้นนี้ จึงถือเป็นหลักฐานที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วยโรคนิ่ว และทำให้เข้าใจถึงพยาธิกำเนิดของโรค รวมถึงให้การป้องกันการเกิดโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ.

ที่มา เดลินิวส์
วันที่ 10 ตุลาคม 2557