รู้จักโรค 'เด็กผีเสื้อ' โรคพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย

[brid.siriwan]

รู้จักโรค 'เด็กผีเสื้อ' โรคพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย


"สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย" เผย "เด็กผีเสื้อ" เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาในปัจจุบันทำได้เพียงพยายามป้องกันไม่ให้เกิดรอยโรคใหม่ รักษาแผลและตุ่มน้ำที่เกิด รวมทั้งป้องกันการติดเชื้อโรค...

ศ.คลินิก พญ.ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังเด็ก สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีและอุปนายกด้านบริการการแพทย์และสังคม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวภายหลังกรณีที่มีกระแสข่าวพบเด็กผีเสื้อรายใหม่ ที่ จ.พิษณุโลก ว่า เด็กผีเสื้อ (butterfly children) หรือ โรคตุ่มน้ำพองใส นั้น มีศัพท์ทางการแพทย์ เรียกว่า Epidermolysis bullosa หรือเรียกย่อๆ ว่า EB เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะของผิวเปราะบางคล้ายปีกผีเสื้อ โรคผิวหนังชนิดนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบไม่บ่อย

ทั้งนี้ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ลักษณะผิวหนังจะพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศพบอุบัติการณ์โรคนี้ ประมาณ 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทยไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่ชัด แต่จากสถิติจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี จะพบผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 10 รายต่อปี ผิวหนังคนเรานั้น ตามปกติจะแบ่งเป็นชั้นหนังกำพร้าอยู่ภายนอกปกคลุมชั้นหนังแท้ ซึ่งอยู่ภายในทั้งสองส่วนยึดติดกันด้วยโครงสร้าง ที่เรียกว่า "basement membrane" ซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลหลากหลายชนิดที่ใช้เกี่ยวเชื่อมหนังกำพร้าและหนังแท้ไว้ด้วยกัน เมื่อเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้สร้างโมเลกุลที่ใช้เกี่ยวเชื่อมมีปริมาณลดลง หรือหายไปจนหมด ชั้นผิวหนังก็จะแยกออกจากกัน เกิดเป็นตุ่มน้ำให้เห็นได้

ศ.คลินิก พญ.ศรีศุภลักษณ์ กล่าวต่อว่า เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด หรือภายหลังเกิดไม่นานนัก ความรุนแรงของโรคขึ้นกับชนิดและตำแหน่งของโมเลกุลของผิวหนังที่ขาดหายไป อาการมีได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต เด็กที่มีอาการรุนแรง จะพบตุ่มน้ำขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกคลอด แตกออกเป็นแผลสด พบได้ที่แขนขาและลำตัว เมื่อใช้นิ้วถูผิวหนังที่ปกติ จะพองขึ้นเป็นตุ่มน้ำได้โดยง่าย ในช่องปากและอวัยวะภายในลอกออกเป็นแผลได้เช่นกัน ทารกมักเสียชีวิตภายในเวลา 1 ปีหลังจากคลอด ในกลุ่มที่อาการไม่รุนแรง ตุ่มน้ำพองมักเกิดบริเวณที่มีการกระทบกระแทกบ่อยๆ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ข้อศอก ข้อเข่า ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่แต่จะมีตุ่มน้ำพองเป็นๆ หายๆ นอกจากอาการแสดงทางผิวหนังแล้ว ผม เล็บ และฟัน อาจมีความผิดปกติร่วมไปด้วย เมื่อเด็กโตขึ้นพบว่าบางรายผมไม่งอก ฟันไม่เจริญเต็มที่ สารเคลือบฟันผิดปกติ และเล็บผิดรูป นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลีบ กระเพาะอาหารตีบตัน ไปจนถึงไตวายเรื้อรัง

อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคนั้นจำเป็น จะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมกับการตรวจทางจุลทัศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่าโครงสร้างใดในชั้นผิวหนังที่มีความผิดปกติ ส่วนการรักษาในปัจจุบันเป็นการรักษาตามอาการ เพื่อประคับประคองทารกให้รอดชีวิต ทดแทนสารน้ำที่ขาด และให้สารอาหารอย่างพอเพียง เฝ้าระวังและรักษาการติดเชื้อแทรกซ้อนอย่างทันท่วงที การรักษาต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์เฉพาะทางหลาย12:07สาขา เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ แพทย์ผิวหนัง รวมไปถึงพยาบาลและเจ้าหน้าที่โภชนาการ ส่วนการพยากรณ์โรคนั้นขึ้นกับชนิดของโรคตุ่มน้ำ หากเป็นในกลุ่มไม่รุนแรง เมื่อโตขึ้นผื่นผิวหนังจะค่อยๆ ดีขึ้น แต่ก็อาจแผลเรื้อรังจากตุ่มน้ำที่เป็นๆ หายๆ อยู่เสมอ ต้องพบแพทย์เป็นระยะ เพื่อเฝ้าระวังมะเร็งผิวหนังที่เกิดแทรกซ้อนขึ้นได้ในแผลที่เรื้อรัง ในทางกลับกันทารกที่เป็นชนิดรุนแรงมักเสียชีวิตภายในขวบปีแรก

สำหรับ "เด็กผีเสื้อ" เป็นโรคเรื้อรัง ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในรายที่ไม่รุนแรง อาการดีขึ้นเมื่อโตขึ้น ในรายที่รุนแรงอาจเสียชีวิตได้ แต่สิ่งที่สำคัญที่สุด คือ ต้องให้คำแนะนำแก่พ่อแม่ ต้องมีการวางแผนครอบครัว เพื่อไม่ให้เกิดโรคนี้ในลูกคนต่อไป หากต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรคเด็กผีเสื้อ สามารถเข้าไปศึกษารายละเอียดได้ที่เว็บไซต์ของสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย.

ที่มา ไทยรัฐออนไลน์
วันที่ 26 ก.ค. 2557